巨脑回畸形又称无脑回畸形可能导致严重神经功能障碍，危害主要包括智力发育迟缓、癫痫发作、运动障碍、语言能力缺失及喂养困难。该疾病属于神经元迁移障碍，脑回结构异常直接影响大脑功能区域发育。
1、智力障碍：
巨脑回畸形患者大脑皮层发育异常，神经元排列紊乱导致认知功能受损。典型表现为智商显著低于同龄人，部分患儿无法完成基础学习任务。早期干预可通过认知训练改善部分功能，但多数患者需终身监护。
2、顽固性癫痫：
异常脑组织易产生异常放电，约80%患者会出现药物难治性癫痫。发作类型包括婴儿痉挛症、强直阵挛发作等，频繁发作会加重脑损伤。需联合丙戊酸钠、左乙拉西坦等抗癫痫药物控制症状。
3、运动功能缺损：
运动皮层发育不良导致肌张力异常，表现为四肢僵硬或肌无力。严重者无法独立坐卧，伴随关节挛缩和脊柱侧弯。康复治疗需结合物理训练、矫形器使用，部分病例需跟腱延长术改善活动能力。
4、语言发育停滞：
语言中枢发育障碍使患儿丧失表达能力，多数仅能发出无意义音节。伴随听力处理异常时，手语交流也受限制。言语治疗需在3岁前开始，通过图片交换系统等替代沟通方式培养交流能力。
5、吞咽功能障碍：
延髓控制异常引发吞咽协调障碍，易导致吸入性肺炎。表现为进食呛咳、流涎不止，严重者需胃造瘘维持营养。喂养训练需调整食物稠度，采用抬头45度体位减少误吸风险。
巨脑回畸形患儿需多学科联合管理，神经科定期评估结合康复治疗可延缓功能退化。建议提供高蛋白、维生素B族丰富的饮食支持脑发育，避免剧烈运动防止骨折。家庭护理需注重皮肤清洁和体位转换，预防压疮和关节挛缩。出生后6个月内进行头颅MRI检查能明确诊断，基因检测有助于判断预后。
