先天性输精管缺失主要表现为无精子症、精液量减少、睾丸体积正常但触诊输精管缺如。该疾病可能由基因突变、胚胎发育异常等因素引起，通常伴随男性不育。
1、无精子症
先天性输精管缺失患者精液中完全无精子，这是最典型的临床表现。由于输精管是精子排出的通道，其缺失会导致精子无法进入精液。患者睾丸生精功能可能正常，但精液检查显示精子数量为零。需通过睾丸活检确认生精功能，并与其他无精子症病因如梗阻性无精子症进行鉴别。
2、精液量减少
患者精液量通常明显减少，可能不足1毫升。精囊分泌的液体占精液总量的大部分，而输精管缺失常合并精囊发育不全，导致精液量显著下降。精液生化检查可见果糖含量极低或缺失，这是辅助诊断的重要依据。
3、输精管触诊异常
体格检查时可在阴囊部位触及睾丸体积正常，但输精管无法触及或完全缺失。部分患者可能合并同侧肾脏缺如或发育异常。触诊需由专业泌尿外科医师进行，必要时结合超声检查确认输精管解剖结构。
4、男性不育
这是患者就诊的主要原因。由于精子输送通道中断，自然受孕概率极低。对于有生育需求的患者，可通过睾丸精子抽取术联合辅助生殖技术解决生育问题。需进行遗传学咨询，排除囊性纤维化等遗传性疾病可能。
5、伴随症状
部分患者可能合并慢性鼻窦炎、支气管扩张等呼吸系统症状，提示可能存在囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变。这类患者需进行基因检测和全面评估。少数病例可伴有肾脏畸形或精囊囊肿，需通过影像学检查进一步明确。
先天性输精管缺失患者应尽早就诊生殖医学中心，由专业团队评估生育解决方案。保持规律作息，避免高温环境对睾丸的影响。饮食注意均衡营养，适当补充锌、硒等微量元素。定期进行男科检查，监测睾丸功能和整体健康状况。心理疏导有助于缓解因不育带来的压力，夫妻共同参与治疗决策过程。
