肾母细胞瘤是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，约占儿童肾脏肿瘤的90%，医学上称为Wilms瘤Wilms tumor。该病多发生于5岁以下儿童，高峰发病年龄为3-4岁，成人病例极为罕见。
肾母细胞瘤的典型表现为腹部无痛性肿块，可能伴随血尿、腹痛、高血压等症状。肿块通常单侧生长，约5%-10%的病例为双侧发病。部分患儿会出现发热、食欲减退、体重下降等全身症状。
发病机制与遗传因素密切相关，约10%的病例存在WT1、WT2等基因突变。某些遗传综合征如WAGR综合征虹膜缺失-泌尿生殖系统异常-智力障碍、Denys-Drash综合征等可显著增加患病风险。环境因素如母亲孕期接触致畸物质也可能影响发病。
诊断主要依靠影像学检查，超声可发现肾脏实性占位，CT或MRI能明确肿瘤范围及转移情况。确诊需通过病理活检，镜下可见未分化的胚基细胞、上皮细胞和间质细胞三种成分。
治疗采用手术联合放化疗的综合方案。手术需完整切除患侧肾脏及肿瘤组织，术后根据病理分期给予放化疗。常用化疗药物包括放线菌素D、长春新碱、阿霉素等。对于双侧病变或高危病例可能采用术前化疗缩小肿瘤后再手术。
预后与病理类型和临床分期密切相关。低危组5年生存率可达90%以上，而伴有间变型的高危组预后较差。规范治疗后复发率约为15%，多发生在治疗后2年内，肺部是最常见的转移部位。
患儿治疗后需长期随访，监测肾功能、生长发育及第二肿瘤发生情况。建议每3-6个月进行腹部超声和胸部影像学检查，持续5年以上。对于遗传性病例，直系亲属应进行基因检测和定期筛查。
