双性人医学上称为性别发育差异，DSD的生殖器官异常可能由染色体异常、激素分泌紊乱或胚胎发育异常等因素引起。DSD患者的生殖系统通常表现为外生殖器形态模糊、性腺发育不全或兼具两性特征，可能伴随尿道下裂、隐睾或阴道闭锁等症状。
染色体异常是DSD的主要病因之一，如45，X/46，XY嵌合型或17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症。这类患者可能出现混合型性腺发育不全，性腺组织同时包含睾丸与卵巢成分。激素因素包括先天性肾上腺皮质增生症，胎儿期雄激素过量可导致46，XX女性出现男性化外生殖器。
胚胎发育过程中，生殖结节、尿生殖窦等结构的分化异常会造成生殖器形态变异。部分患者存在苗勒管或沃尔夫管发育残留，形成子宫与输精管并存的情况。典型病例可见阴蒂肥大伴阴唇融合，或阴茎发育不良伴会阴型尿道开口。
DSD的诊断需通过染色体核型分析、激素检测和盆腔超声综合评估。治疗需根据个体情况选择激素替代疗法、生殖器整形手术或心理支持。对于46，XY DSD患者，可考虑睾酮补充促进男性化发育；46，XX CAH患者可能需要糖皮质激素抑制雄激素过量分泌。
建议在儿童内分泌科与泌尿外科多学科团队指导下制定干预方案。重要决策需充分尊重患者及家庭意愿，特别涉及性别认定和生育功能保留问题时。成年DSD患者应定期监测激素水平，预防骨质疏松或肿瘤风险。
