面横裂是一种先天性面部畸形，主要表现为口角向耳部方向延伸的横向裂隙。其发病原因主要有遗传因素、环境因素、胚胎发育异常、药物影响以及母体感染等。
遗传因素在面横裂的发生中起重要作用。部分患者存在家族遗传史，可能与特定基因突变或染色体异常有关。基因检测可发现与面部发育相关的基因缺陷，如TBX22基因突变。
环境因素也是重要诱因。孕期接触有毒化学物质、放射线或空气污染可能干扰胚胎正常发育。孕妇长期处于高污染环境会增加胎儿面部畸形的风险。
胚胎发育异常直接导致面横裂。在胚胎4-8周面部发育关键期，上颌突与下颌突融合过程受阻就会形成横向裂隙。这种发育障碍可能与细胞迁移异常或信号传导通路失调有关。
某些药物具有致畸作用。孕妇在怀孕早期服用维A酸类、抗癫痫药或部分抗生素等药物，可能干扰胚胎面部组织的正常分化。用药史调查对病因诊断有重要价值。
母体病毒感染同样值得关注。孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能通过胎盘影响胎儿发育。病毒会破坏正在形成的面部结构，导致不同程度的畸形表现。
面横裂通常伴有耳部畸形、听力障碍等并发症。早期进行整形外科手术修复是主要治疗手段，同时需要多学科协作管理相关功能障碍。孕前遗传咨询和孕期保健对预防有重要意义。
