肾上腺皮质癌是一种罕见的恶性肿瘤，起源于肾上腺皮质细胞，发病率约百万分之一至二，具有侵袭性强、预后差的特点。主要表现包括库欣综合征、男性化或女性化症状、腹部肿块等，诊断需结合影像学检查与激素检测，治疗以手术切除为主。
1、病因机制：
肾上腺皮质癌的确切病因尚未明确，可能与遗传因素如李-佛美尼综合征、基因突变TP53、CTNNB1等、激素分泌异常有关。约10%-15%的病例存在家族遗传背景，部分患者伴随先天性肾上腺增生症等内分泌疾病。
2、典型症状：
临床表现与肿瘤激素分泌功能相关。功能性肿瘤可引起库欣综合征向心性肥胖、紫纹、高血压、低血钾；雄激素分泌过多导致女性男性化多毛、声音低沉，雌激素分泌过多则引发男性乳房发育。约30%患者以无功能肿瘤形式存在，仅表现为腹部包块或压迫症状。
3、诊断方法：
确诊需结合增强CT/MRI显示肾上腺占位直径常＞5cm，配合24小时尿游离皮质醇、血清雄烯二酮等激素检测。病理活检可明确恶性程度，根据Weiss评分系统评估组织学特征。需与肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤等鉴别。
4、治疗策略：
根治性手术是首选方案，包括开放性肾上腺切除术及腹腔镜手术。米托坦肾上腺皮质抑制剂作为辅助治疗可抑制肿瘤生长，化疗方案常用依托泊苷+顺铂+多柔比星。晚期患者可尝试靶向治疗如舒尼替尼。
5、预后因素：
5年生存率约20%-45%，与肿瘤分期ENSAT分级、手术切除完整性密切相关。Ⅰ期患者术后生存率可达80%，而Ⅳ期伴远处转移者中位生存期不足1年。复发监测需定期进行影像学及激素水平评估。
术后患者需长期内分泌替代治疗如氢化可的松，避免剧烈运动以防肾上腺危象。饮食应控制钠盐摄入，补充钙质预防骨质疏松。建议每3-6个月复查腹部CT及激素水平，警惕复发转移。心理支持对改善生活质量尤为重要，可加入患者互助团体获取社会支持。
