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如何预防孕妇地中海贫血

2025-06-23

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预防孕妇地中海贫血需从孕前筛查、遗传咨询、产前诊断、孕期营养管理、避免诱因等方面综合干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致。

1、孕前筛查

计划怀孕前夫妻双方应进行血常规和血红蛋白电泳筛查。若双方均为地中海贫血基因携带者,后代有较高概率患病。筛查可帮助评估胎儿遗传风险,为后续决策提供依据。部分医疗机构提供扩展性携带者筛查项目,可同时检测多种遗传病基因。

2、遗传咨询

筛查结果显示高风险时,建议接受专业遗传咨询。遗传咨询师会解释遗传模式、再发风险及预防选择。对于双方均为同型地贫携带者的夫妇,可考虑辅助生殖技术如胚胎植入前遗传学诊断,筛选健康胚胎移植。

3、产前诊断

已怀孕的高风险孕妇需在孕11-14周进行绒毛取样或孕16-22周进行羊水穿刺,通过基因检测确诊胎儿是否患病。确诊重型地贫胎儿后,可根据医学指征和个人意愿选择继续妊娠或终止妊娠。部分医院已开展无创产前基因检测技术。

4、孕期营养

孕妇需保证充足铁、叶酸、维生素B12摄入,预防营养性贫血加重地贫症状。适量增加红肉、动物肝脏、深绿色蔬菜等富含造血原料的食物。避免同时摄入影响铁吸收的浓茶、咖啡。中重度地贫孕妇可能需要医生指导下的铁剂补充。

5、避免诱因

地贫孕妇需预防感染,避免使用氧化性药物如磺胺类。定期监测血红蛋白和铁代谢指标,防止铁过载。保持适度运动但避免剧烈活动,保证充足休息。出现头晕、心悸等贫血加重症状时及时就医。

地中海贫血孕妇应定期进行产科和血液科联合随访,监测胎儿发育和母体状况。饮食上注意蛋白质和维生素均衡摄入,可适量食用红枣、黑芝麻等传统补血食材。保持乐观心态,避免焦虑情绪。根据贫血程度可能需要输血治疗,需严格遵医嘱控制输血频率和铁螯合剂使用。产后需加强新生儿筛查和长期健康管理。

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