肾上腺增生需通过激素检测和影像学检查确诊，主要检查项目包括血皮质醇测定、ACTH兴奋试验、肾上腺CT或MRI扫描。
激素水平检测是诊断的核心环节。24小时尿游离皮质醇检测能反映皮质醇整体分泌情况，地塞米松抑制试验可鉴别库欣综合征类型。血浆ACTH测定有助于判断病变来源，醛固酮和肾素活性检测对原发性醛固酮增多症的诊断至关重要。
影像学检查可明确增生部位和程度。肾上腺CT平扫能清晰显示腺体形态，对1厘米以上病变检出率达95%。MRI适用于孕妇等特殊人群，具有无辐射优势。双侧肾上腺静脉采血是定位诊断的金标准，但属于有创操作。
部分病例需要功能评估检查。小剂量地塞米松抑制试验可区分生理性和病理性皮质醇增高，大剂量试验则用于鉴别垂体性与异位ACTH综合征。对于疑似先天性肾上腺皮质增生者，需进行17-羟孕酮等遗传代谢指标检测。
基因检测适用于年轻患者或家族史阳性者。CYP21A2基因分析可确诊21-羟化酶缺乏症，该类型占先天性肾上腺增生90%以上。ARMC5基因突变检测对原发性双侧大结节性肾上腺增生有诊断价值。
检查方案需个体化制定。无功能偶发瘤仅需定期随访，而伴有高血压、低血钾的功能性病变应完善全面评估。儿童患者需特别注意骨龄评估和生长激素检测，育龄期女性要加做雄激素系列检查。
