先天性角膜白斑是婴幼儿视力障碍的常见原因之一，主要与胚胎发育异常、宫内感染、遗传因素、外伤及代谢性疾病等因素相关。该病症可通过角膜移植、光学矫正及视觉康复训练等方式干预。
胚胎发育异常是核心病因。角膜在妊娠第5周开始形成，若此时中胚层细胞迁移或分化受阻，会导致角膜基质层胶原纤维排列紊乱，形成混浊病灶。这种情况常伴随虹膜前粘连或小眼球等结构异常。
宫内感染约占致病因素的30%。风疹病毒、单纯疱疹病毒和梅毒螺旋体等病原体经胎盘传播后，可直接破坏角膜内皮细胞功能。孕妇在妊娠前三个月发生病毒感染时，胎儿角膜发育受影响风险显著增加。
遗传因素涉及多种基因突变。PAX6基因缺陷可导致角膜与前节发育不全，常染色体隐性遗传的CHED先天性遗传性角膜内皮营养不良表现为双侧弥漫性白斑。有家族史者发病率较普通人群高6-8倍。
产伤或新生儿期外伤可引发继发性白斑。产钳使用不当造成的角膜后弹力层撕裂，或新生儿结膜炎未及时治疗引发的角膜溃疡，最终都可能形成瘢痕性混浊。这类白斑多呈局限性分布。
代谢性疾病如黏多糖贮积症也会导致角膜混浊。酶缺陷致使黏多糖在角膜基质沉积，典型表现为进行性加重的毛玻璃样混浊。这类患者往往同时伴有骨骼异常和肝脾肿大等全身症状。
角膜移植是主流治疗手段。对于严重影响视力的中央区白斑，穿透性角膜移植术可恢复光学通路，术后需长期使用免疫抑制剂。光学性虹膜切除术适用于周边部白斑，通过扩大瞳孔改善入眼光线。
视觉康复至关重要。术后需配合屈光矫正、遮盖疗法及精细目力训练，防止弱视发生。婴幼儿视觉系统可塑期在6岁前，早期干预可获得较好预后。建议确诊后每3个月进行视力评估和屈光检查。
