唐氏筛查检查出18三体综合征高风险时，需进一步通过无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊。18三体综合征高风险的处理方式主要有遗传咨询、产前诊断复核、多学科会诊评估、终止妊娠医学建议、新生儿救治预案准备。
1、遗传咨询
需立即转诊至遗传专科门诊，由临床遗传医师解读筛查报告。咨询内容包括染色体异常的发生机制、再发风险概率、家族遗传模式分析等。医师会结合孕妇年龄、孕周、超声软指标等因素综合评估，并出具书面遗传咨询报告。
2、产前诊断复核
无创DNA检测可对母体外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序，准确率达95%以上。羊水穿刺通过获取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊金标准但存在流产风险。两种方法需根据孕周和个体情况选择，通常建议先进行无创检测。
3、多学科会诊
确诊后应组织产科、儿科、遗传科、超声科等多学科联合诊疗。重点评估胎儿合并畸形程度，通过系统超声检查心脏、颅脑、四肢等结构。会诊将根据胎儿存活概率及预后质量，向孕妇及家属提供医学建议。
4、终止妊娠建议
18三体综合征胎儿存活率极低，多数在孕中晚期发生胎死宫内。存活新生儿中位生存期约5-15天，常伴严重先天性心脏病、神经系统异常。医学伦理委员会介入后，可依据产前诊断技术管理办法提供终止妊娠的医学意见。
5、新生儿救治预案
对于选择继续妊娠者，需制定围产期管理方案。包括确定具备新生儿重症监护能力的分娩机构，提前准备气管插管、心肺复苏等抢救设备。出生后以姑息治疗为主，重点进行疼痛管理和喂养支持，必要时可考虑放弃激进抢救。
确诊18三体综合征后，孕妇应保证每日优质蛋白摄入，适量补充叶酸和维生素B族。避免剧烈运动和长途旅行，每周进行胎心监护和超声随访。心理支持尤为重要，建议家属陪伴并寻求专业心理咨询，可通过病友互助组织获取经验分享。所有医疗决策均需尊重孕妇知情选择权，医疗机构应保存完整的病历资料和知情同意文件。
