三种无法完全治愈的血液病主要包括骨髓增生异常综合征、原发性骨髓纤维化和多发性骨髓瘤。这些疾病目前医学手段仅能控制症状或延缓进展,主要治疗方式有支持治疗、靶向药物和造血干细胞移植。
1、骨髓增生异常综合征:
骨髓增生异常综合征属于造血干细胞克隆性疾病,其特征为无效造血和高风险向白血病转化。发病机制与基因突变、表观遗传学改变相关,临床表现为顽固性贫血、血小板减少和反复感染。治疗选择包括促红细胞生成素刺激剂、去甲基化药物和免疫调节剂,中高危患者可考虑异基因造血干细胞移植,但移植后复发风险仍存在。
2、原发性骨髓纤维化:
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的终末阶段,以骨髓纤维组织增生和髓外造血为特征。JAK2基因突变见于半数患者,典型症状包括脾脏显著肿大、盗汗和消瘦。芦可替尼等JAK抑制剂可改善症状,脾区放疗或脾切除适用于巨脾并发症,异基因移植是唯一可能改变病程的方法,但五年生存率不足50%。
3、多发性骨髓瘤:
多发性骨髓瘤作为浆细胞恶性肿瘤,伴随单克隆免疫球蛋白分泌和骨质破坏。常见染色体异常包括del17p和t4;14,临床出现骨痛、高钙血症和肾功能损害。蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂和CD38单抗构成主要治疗方案,自体干细胞移植可延长无进展生存期,但微小残留病灶始终存在导致不可避免的复发。
对于这三种血液系统疾病患者,需建立长期随访机制并实施综合管理。营养支持应保证每日1.5g/kg优质蛋白质摄入,贫血患者需补充造血原料如铁剂、叶酸和维生素B12。适度有氧运动如每周3次30分钟步行可改善体能状态,但血小板低于30×10⁹/L时应避免剧烈活动。心理干预可采用正念减压疗法,疼痛管理推荐阶梯用药原则。定期监测血常规、骨髓象和影像学检查对评估疾病进展至关重要,任何新发症状应及时与血液科医生沟通调整治疗方案。