唐筛低风险通常无需进行无创DNA检测。唐氏筛查低风险结果意味着胎儿患染色体异常的概率较低,但仍存在一定假阴性可能。
无创DNA检测适用于高风险人群或存在特定指征的孕妇。低风险孕妇若年龄小于35岁、无不良孕产史、无家族遗传病史,常规产检监测即可。高龄孕妇35岁以上或既往有染色体异常胎儿生育史者,即使唐筛低风险也建议考虑无创DNA检测。
胎儿超声检查发现结构异常、NT增厚等软指标时,需结合无创DNA或羊水穿刺进一步评估。羊水穿刺作为染色体诊断金标准,适用于高风险且需确诊的病例。
常规产检中应持续关注胎儿生长发育指标,包括超声测量和母体血清标志物监测。发现异常情况需及时转诊至产前诊断中心。