肛门闭锁是一种先天性消化道畸形，主要由胚胎发育异常引起。胎儿在母体内发育过程中，直肠与肛门未能正常形成通道，导致出生后肛门完全或部分闭锁。该病在新生儿中的发病率约为1/5000，需在出生后24-48小时内确诊并干预。
胚胎期发育障碍是核心病因。妊娠第4-8周时，泄殖腔分隔过程受阻会导致直肠肛门畸形，常见诱因包括遗传因素如染色体22q11.2缺失、孕期糖尿病控制不佳、接触致畸物质如维甲酸类药物等。约50%患儿合并其他畸形，如先天性心脏病、食管闭锁或泌尿系统异常。
典型表现为新生儿无胎粪排出、腹胀进行性加重，部分病例可见异常瘘口。临床分为高位型直肠盲端位于耻骨直肠肌以上和低位型，前者占60%需紧急手术。诊断依赖体格检查、倒立位X线摄片或超声测量直肠盲端与肛窝距离。
治疗需多学科协作。低位型可行一期肛门成形术，高位型需先做结肠造瘘，6个月后再行肛门重建。术后需持续扩肛防止狭窄，配合排便功能训练。约70%患儿经规范治疗可获得正常排便功能，但高位型可能遗留大便失禁或便秘。
建议所有孕妇规范产检，尤其需重视孕早期致畸因素规避。新生儿出生后需常规检查肛门通畅性，异常者应立即转诊至小儿外科中心。术后需长期随访排便功能及生长发育情况。
