肾发育不良可能由胚胎期肾脏发育异常、遗传因素、母体感染、药物或毒素暴露、尿路梗阻等原因引起，可通过定期监测、药物治疗、手术矫正、透析或肾移植等方式干预。
胚胎期肾脏发育异常是常见原因，妊娠4-8周时输尿管芽与后肾组织相互作用受阻可能导致肾脏结构缺陷，通常表现为单侧肾脏体积缩小或形态异常。超声检查可发现肾脏皮质变薄、肾盂变形等特征，轻度病例可能终身无症状，严重者需评估肾功能储备。
遗传因素约占20%病例，WT1基因突变可导致Denys-Drash综合征，表现为肾脏发育不良合并生殖器畸形；PAX2基因缺陷则可能引发肾-视神经乳头缺损综合征。这类患者往往伴随蛋白尿、生长发育迟缓等表现，需通过基因检测确诊。
妊娠期巨细胞病毒或弓形虫感染可能干扰肾脏分化过程，病毒直接侵袭肾单位前体细胞或引发胎盘功能不全。这类患儿除肾脏病变外，常合并听力损失、小头畸形等全身症状，需进行TORCH筛查及多学科评估。
母体接触血管紧张素转换酶抑制剂或可卡因等物质时，可能破坏胎儿肾脏血流灌注。这类病例多表现为双侧肾脏发育不良伴羊水过少，新生儿期可能出现严重电解质紊乱，需警惕肺发育不良等并发症。
先天性尿路梗阻如后尿道瓣膜可导致膀胱高压逆行损伤肾脏，超声可见肾盂积水伴实质变薄。早期解除梗阻可改善预后，延迟治疗可能进展为慢性肾功能不全，需进行尿动力学评估及预防性抗生素治疗。
对于无症状单侧病变建议每年复查肾功能和血压，双侧病变或肾功能减退者需限制蛋白质摄入。合并高血压可使用血管紧张素受体阻滞剂，终末期肾病需考虑腹膜透析或活体肾移植。产前发现严重病例应评估是否继续妊娠，新生儿期需监测尿量及肌酐变化。
