原发性闭经是指女性年满16岁仍无月经来潮，或年龄超过14岁且无第二性征发育。可能由染色体异常、生殖道畸形、下丘脑-垂体功能障碍、卵巢发育不良等因素引起。
1、染色体异常
特纳综合征是最常见的染色体异常类型，患者缺少一条X染色体，表现为卵巢发育不全。这类患者通常身材矮小，伴有颈蹼、肘外翻等特征，需通过激素替代治疗促进第二性征发育。其他染色体异常如46XY性腺发育不全也可能导致原发性闭经。
2、生殖道畸形
苗勒管发育不全综合征可导致先天性无阴道或子宫缺如，但卵巢功能正常，患者乳房发育良好。处女膜闭锁或阴道横隔会造成经血潴留，虽实际有月经形成但无法排出，需通过手术矫正。
3、下丘脑功能障碍
过度节食、剧烈运动或精神应激可能抑制下丘脑GnRH分泌，导致低促性腺激素性闭经。这类患者体重常低于标准，可通过营养干预和心理疏导改善。卡尔曼综合征则属于先天性GnRH分泌缺陷，多伴有嗅觉丧失。
4、垂体病变
垂体肿瘤如泌乳素瘤会抑制促性腺激素分泌，表现为闭经伴溢乳，需通过溴隐亭等药物或手术治疗。席汉综合征因产后大出血导致垂体坏死，除闭经外还可出现甲状腺、肾上腺功能减退症状。
5、卵巢发育异常
单纯性腺发育不全患者卵巢呈条索状，缺乏卵泡发育，促性腺激素水平显著升高。17α-羟化酶缺陷等酶缺乏疾病会导致性激素合成障碍，常合并高血压和低血钾。这类患者需长期接受激素替代治疗。
对于原发性闭经患者，建议尽早就诊妇科内分泌专科，完善染色体核型分析、激素检测、超声或MRI检查明确病因。治疗需根据具体原因制定个性化方案，包括手术矫正畸形、激素替代促进发育、心理干预等措施。日常生活中需保证均衡营养摄入，避免过度节食，维持合理体重，定期监测骨密度预防骨质疏松。合并慢性疾病者需多学科协作管理。
