HHH综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要由SLC25A15基因突变导致鸟氨酸转运障碍引起。HHH综合征的发病原因主要有遗传因素、蛋白质代谢异常、氨中毒、肝功能损害、神经系统损伤等。
1、遗传因素
HHH综合征属于常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有较高发病概率。该病与SLC25A15基因突变直接相关，该基因负责编码线粒体鸟氨酸转运蛋白。基因检测可明确诊断，建议有家族史者进行遗传咨询。
2、蛋白质代谢异常
由于鸟氨酸转运障碍，导致尿素循环中断，体内蛋白质代谢产物无法正常转化。大量氨及氨基酸在血液中蓄积，引发高氨血症。这种情况需要严格限制蛋白质摄入，并补充特殊配方氨基酸。
3、氨中毒
尿素循环障碍使血氨水平显著升高，过量的氨可穿透血脑屏障，对中枢神经系统造成毒性损害。患者可能出现嗜睡、呕吐、意识障碍等脑病症状。急性期需使用苯甲酸钠、精氨酸等药物降低血氨。
4、肝功能损害
长期代谢异常可导致肝细胞损伤，表现为转氨酶升高、肝肿大等症状。部分患者会发展为肝纤维化。需定期监测肝功能，必要时进行肝移植评估。保肝药物如谷胱甘肽可能有一定帮助。
5、神经系统损伤
慢性高氨血症可引起不可逆的神经系统损害，包括智力障碍、共济失调、癫痫发作等。早期诊断和持续治疗对改善预后至关重要。神经保护剂如左卡尼汀可能减缓病情进展。
HHH综合征患者需终身进行饮食管理，采用低蛋白饮食并配合特殊医学配方食品。建议定期监测血氨、肝功能等指标，避免诱发高氨血症的因素。适当运动有助于改善代谢，但需避免过度疲劳。出现呕吐、意识模糊等症状时应立即就医。多学科协作管理对改善患者生活质量具有重要意义。
