Turner综合征属于染色体异常疾病，目前尚无明确预防方法。针对该疾病的干预主要集中在早期诊断、并发症管理及激素替代治疗等方面，主要措施包括产前筛查、生长激素治疗、雌激素替代、心血管监测、心理支持等。
1、产前筛查
通过超声检查可发现胎儿颈项透明层增厚、淋巴水囊瘤等异常表现，结合无创DNA检测或羊水穿刺染色体核型分析可确诊。确诊后需由产科与遗传学专家联合评估妊娠风险，提供个性化生育指导。
2、生长激素治疗
儿童期确诊后应尽早开始重组人生长激素注射，有助于改善最终身高。治疗期间需定期监测骨龄、胰岛素样生长因子水平，避免脊柱侧弯等骨骼并发症。部分患者需持续治疗至骨骺闭合。
3、雌激素替代
青春期启动后需在医生指导下进行雌激素-孕激素序贯治疗，促进第二性征发育并维持子宫健康。治疗期间需监测乳腺发育、骨密度及肝功能，调整剂量预防血栓形成等风险。
4、心血管监测
患者需终身定期进行心脏超声和血压检查，筛查主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等先天性畸形。建议避免剧烈运动，控制体重，高血压患者需及时用药降低主动脉夹层风险。
5、心理支持
建立多学科团队提供心理咨询、社交技能训练及生育指导，改善因身材矮小、性发育延迟导致的自卑心理。家长应积极参与干预，帮助患者建立正确的疾病认知和积极生活态度。
Turner综合征患者需建立长期随访计划，每半年复查甲状腺功能、血糖等指标，预防自身免疫性疾病和代谢异常。日常注意均衡饮食补充钙质和维生素D，选择游泳等低冲击运动维持骨骼健康。生育方面可通过捐赠卵子辅助生殖技术实现，但需经心血管系统评估确认妊娠安全性。社会支持系统对改善患者生活质量具有重要作用。
