唐氏筛查的最佳检测时间为妊娠15-20周，此时通过血清学检测结合超声测量能获得较高准确性。筛查方式包括孕早期联合筛查、孕中期三联筛查、无创DNA检测、超声颈项透明层测量、高龄孕妇直接产前诊断。

1、孕早期联合筛查：妊娠11-13周进行，通过检测母血PAPP-A和游离β-hCG水平，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度。该阶段筛查检出率约85%，需注意检测窗口期较窄，需严格把握时间节点。

2、孕中期三联筛查：妊娠15-20周检测母血AFP、hCG和uE3水平。该阶段胎儿发育指标更稳定，适合错过早期筛查的孕妇。检出率约65%，需注意筛查结果需结合孕妇年龄、体重等因素校正。

3、无创DNA检测：孕10周后均可进行，通过分析母血中胎儿游离DNA。该方法对21三体综合征检出率达99%，但成本较高，适合高风险人群或错过传统筛查时机的孕妇。

4、超声颈项透明层测量：妊娠11-13周通过超声测量胎儿颈部后方液体厚度。NT增厚与染色体异常显著相关，需由经过专业认证的超声医师操作，测量误差需控制在0.1mm内。

5、高龄孕妇产前诊断：35岁以上孕妇建议直接进行羊膜穿刺或绒毛取样。染色体核型分析是诊断金标准，存在约0.5%流产风险，需在遗传咨询后选择有资质的医疗机构实施。

孕妇应保持均衡饮食，每日补充400μg叶酸，适量摄入深海鱼类提供DHA。每周进行150分钟中等强度运动如孕妇瑜伽、散步，避免剧烈跑跳。筛查前后保持规律作息，避免焦虑情绪影响检测结果，异常报告需及时咨询遗传专科医师。