孕妇地中海贫血可通过基因检测确诊、铁螯合剂治疗、输血支持、营养管理和产前监测等方式干预。地中海贫血主要由血红蛋白合成障碍引起,分为α型和β型,孕期需特别关注贫血程度对母婴的影响。
1、基因检测确诊:
通过血常规和血红蛋白电泳筛查后,需进行α/β珠蛋白基因检测明确分型。α地中海贫血需鉴别静止型、标准型与HbH病;β地中海贫血分为轻型、中间型和重型。基因检测可指导预后评估及胎儿产前诊断。
2、铁螯合剂治疗:
反复输血患者需使用去铁胺或地拉罗司控制铁过载。孕妇使用需严格监测肝肾功能,中重度贫血合并铁过载时,铁螯合剂可降低胎儿生长受限风险。治疗期间需每周检测血清铁蛋白水平。
3、输血支持疗法:
血红蛋白低于70g/L或出现心功能不全时需输注洗涤红细胞。中间型地中海贫血孕妇建议维持Hb>100g/L,输血间隔通常2-4周。每次输血后需监测抗体产生及输血反应。
4、营养管理方案:
每日补充叶酸5mg预防巨幼细胞贫血,维生素C促进铁吸收但需避免过量。高蛋白饮食每日1.5g/kg配合富铁食物,同时限制浓茶咖啡影响铁吸收。锌、铜等微量元素需定期检测。
5、产前监测体系:
每4周超声评估胎儿生长发育,中晚期监测脐血流及胎心。重型α地贫需排查胎儿水肿综合征,β地贫高危胎儿建议绒毛活检或羊水基因检测。多学科团队需包含血液科、产科及新生儿科医师。
孕期需保持每日30分钟低强度运动如散步,避免剧烈活动加重缺氧。睡眠时采用左侧卧位改善胎盘供血,室内湿度维持在50%-60%缓解黏膜干燥。心理支持可降低产前焦虑,建议参加专病孕妇互助小组。产后42天复查铁代谢指标,母乳喂养期间继续补充造血原料,定期监测婴儿生长发育曲线。