斑驳病主要由基因突变引起，典型表现为皮肤、毛发局部色素缺失，发病机制与黑素细胞迁移或功能异常有关。常见诱因包括遗传因素、胚胎发育异常、自身免疫反应、环境刺激及神经内分泌失调。
1、遗传因素：
约75%斑驳病患者存在KIT或MITF基因突变，这些基因调控黑素细胞存活与分化。常染色体显性遗传模式下，父母一方患病子女有50%遗传概率。部分病例表现为新生突变，无家族史。
2、胚胎发育异常：
妊娠期神经嵴细胞向表皮迁移受阻，导致特定区域黑素细胞缺失。常见于腹部中线、四肢近端，多呈节段性分布。可能与子宫内机械压迫或血管异常有关。
3、自身免疫反应：
部分患者血清中检出抗黑素细胞抗体，T淋巴细胞异常攻击黑素细胞。常合并甲状腺炎、白癜风等自身免疫病，糖皮质激素治疗可能改善色素脱失。
4、环境刺激：
长期接触酚类化合物、氢醌等化学物质可破坏黑素细胞。紫外线过度暴露会加重已有皮损，创伤部位可能出现同形反应，导致白斑扩散。
5、神经内分泌失调：
应激状态下儿茶酚胺分泌异常，可能抑制黑素生成。部分患者白斑沿皮节分布，提示神经肽调控紊乱。产后、更年期激素变化可能诱发新发皮损。
斑驳病患者需全年使用SPF30+防晒霜保护色素脱失区，避免日光灼伤。日常可多食用富含酪氨酸的食物如黑芝麻、核桃，辅助黑素合成。心理疏导尤为重要，参加患者互助组织能改善社交焦虑。建议每6-12个月进行皮肤镜随访，监测皮损变化。合并虹膜异色、耳聋等症状时需排查Waardenburg综合征可能。
