孕妇唐氏筛查高风险需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测进一步确诊。高风险结果通常由胎儿染色体异常、母体年龄因素、胎盘功能异常等原因引起，确诊后可根据具体情况选择产前咨询或医学干预。
唐氏筛查高风险提示胎儿可能存在21-三体综合征等染色体异常风险。筛查结果受母体血清标志物水平影响，包括妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG等指标异常。高龄孕妇35岁以上因卵细胞老化，染色体不分离风险显著增加。胎盘功能异常可能导致血清标志物分泌紊乱，造成假阳性结果。
确诊需依赖产前诊断技术。羊水穿刺在妊娠16-22周进行，通过分析羊水细胞核型确诊准确率达99%，但存在0.5-1%流产风险。无创DNA检测通过采集母体外周血提取胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率超过99%，适用于拒绝侵入性检查的孕妇。绒毛取样适用于孕早期诊断，但操作难度较高。
确诊后处理方案需个体化制定。单纯高风险未确诊者应加强产检频率，通过超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标。确诊21-三体综合征的胎儿，需遗传咨询专家评估后，由孕妇及家属自主决定是否继续妊娠。合并其他结构异常的胎儿，建议多学科会诊评估预后。
所有高风险孕妇均应接受专业遗传咨询。咨询内容包括疾病临床表现、预后评估、再发风险计算等。心理支持团队需介入疏导焦虑情绪，帮助家庭理性决策。对于继续妊娠者，需制定围产期管理计划，新生儿科提前做好分娩准备。
