胎儿软骨发育不全是一种常见的先天性骨骼发育异常疾病，属于常染色体显性遗传病。该病主要表现为四肢短小、躯干相对正常、头颅增大等特征性外观，医学上称为软骨发育不良Achondroplasia。
胎儿软骨发育不全主要由成纤维细胞生长因子受体3FGFR3基因突变引起，导致软骨内骨化障碍。典型表现包括头围增大伴前额突出、鼻梁塌陷、四肢近端缩短如肱骨和股骨明显短小、手指呈三叉戟状。部分患儿可能合并脊柱畸形、脑积水或睡眠呼吸暂停等并发症。
产前超声检查可在妊娠中晚期发现胎儿长骨短于正常孕周标准，结合基因检测可确诊。新生儿期需评估是否存在呼吸抑制或神经压迫症状，儿童期需监测生长发育曲线及脊柱曲度变化。
目前尚无根治方法，但可通过多学科管理改善生活质量。生长激素治疗对部分患儿可能有效，严重骨骼畸形需骨科手术矫正。遗传咨询对有家族史的夫妇尤为重要，可通过产前基因诊断降低再发风险。多数患者智力正常，预期寿命接近常人，但需终身关注骨关节健康。
