估测胎儿染色体异常风险是通过医学检测手段评估胎儿是否存在染色体数目或结构异常的潜在可能性。染色体异常可能导致唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等先天性疾病，风险评估是产前筛查的重要环节。
胎儿染色体异常风险的评估方法主要有血清学筛查、无创产前检测NIPT和超声检查。血清学筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，准确率约60%-70%。无创产前检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，对21三体、18三体等常见染色体异常的检出率可达95%以上，但属于筛查而非确诊手段。超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等结构特征辅助判断风险。
高风险孕妇需进一步接受羊膜腔穿刺或绒毛取样等有创诊断检查，这些方法通过直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率接近100%，但存在约0.5%-1%的流产风险。评估结果需由遗传咨询师结合多项指标综合解读，包括孕妇年龄、家族史、既往妊娠史等背景因素。
建议所有孕妇在孕11-13周完成早期联合筛查，高龄孕妇≥35岁或既往生育过染色体异常胎儿者可直接选择无创产前检测。若筛查提示高风险，应及时转诊至产前诊断中心进行遗传咨询和后续处理。
