巨大儿通常需要检查血糖水平、甲状腺功能、遗传代谢病筛查、超声心动图以及染色体分析等项目。巨大儿可能与妊娠期糖尿病、母体肥胖、遗传因素、胎盘功能异常以及先天性代谢缺陷等因素有关。
1、血糖水平
妊娠期糖尿病是导致巨大儿的常见原因，母体血糖过高会通过胎盘传递给胎儿，刺激胎儿过度生长。需通过口服葡萄糖耐量试验或空腹血糖检测评估母体血糖控制情况。若确诊妊娠期糖尿病，需通过饮食调整、血糖监测及必要时胰岛素治疗控制血糖。
2、甲状腺功能
母体甲状腺功能亢进可能导致胎儿生长加速，需检测促甲状腺激素和游离甲状腺素水平。甲状腺功能异常可能影响胎儿代谢率和生长发育节奏，及时干预可降低巨大儿相关并发症风险。
3、遗传代谢病筛查
某些遗传性代谢疾病如贝克威斯-威德曼综合征会伴随胎儿过度生长，需通过脐血检测或新生儿足跟血筛查。这类疾病常伴有特征性体貌异常或内脏肥大，早期识别有助于制定随访计划。
4、超声心动图
巨大儿可能合并先天性心脏病，产前超声心动图能评估心室结构及大血管连接情况。心脏负荷增加是巨大儿出生后常见问题，尤其需排除肥厚型心肌病等结构性异常。
5、染色体分析
针对伴有畸形特征的巨大儿，需进行染色体微阵列分析或核型检查。某些染色体异常如22q11.2微缺失综合征可能表现为出生体重超标合并多发畸形，遗传咨询对再发风险评估很重要。
对于巨大儿产妇，分娩后需密切监测新生儿血糖，预防低血糖发生。建议定期进行生长发育评估，关注神经运动发育里程碑。母乳喂养期间注意按需喂养，避免过度喂养导致体重增长过快。儿童期需监测血压、血脂等代谢指标，建立健康饮食和运动习惯，降低成年后肥胖及相关慢性病风险。
