先天性血管畸形主要表现为皮肤或黏膜可见的异常血管团块，颜色从粉红到紫红不等，常见类型有毛细血管畸形、静脉畸形、动静脉畸形和淋巴管畸形。典型表现包括出生时或幼年期出现的皮肤红斑、皮下肿块、局部温度升高、搏动感或反复出血，严重者可伴随疼痛、功能障碍或器官压迫症状。
1、毛细血管畸形
毛细血管畸形多表现为平坦的红色斑块，常见于面部或颈部，按压可短暂褪色。典型如鲜红斑痣，随年龄增长可能增厚或出现结节。部分患者合并青光眼或神经系统异常，需定期眼科及神经科评估。激光治疗是主要干预手段，早期干预可改善外观。
2、静脉畸形
静脉畸形呈现蓝紫色柔软肿块，体位改变时体积增大，常见于四肢或内脏。病灶内可能形成静脉石导致疼痛，关节周围病变可影响活动能力。超声或MRI可明确范围，硬化剂注射或手术切除适用于进展性病例。弹力绷带压迫有助于缓解症状。
3、动静脉畸形
动静脉畸形特征为皮肤温度升高、搏动性肿块，听诊可闻血管杂音。高流量分流可能导致心力衰竭，突发破裂出血风险较高。血管造影是诊断金标准，介入栓塞联合手术切除为常用方案。避免剧烈运动可降低出血概率。
4、淋巴管畸形
淋巴管畸形表现为透明或血性水疱群或海绵状肿块，好发于腋窝、口腔等部位。继发感染时可出现红肿疼痛，巨大病灶可能压迫气道。硬化疗法或手术切除可控制进展，抗生素用于感染发作期。日常需注意皮肤清洁护理。
5、混合型畸形
混合型畸形兼具多种血管成分，临床表现复杂多样。MRI三维重建有助于明确各组分比例，治疗需多学科协作制定个体化方案。部分综合征相关畸形需基因检测，如遗传性出血性毛细血管扩张症等。长期随访对监测并发症至关重要。
先天性血管畸形患者应避免病灶部位外伤，穿着宽松衣物减少摩擦。日常观察肿块大小、颜色变化及出血倾向，记录发作频率和诱因。均衡饮食保证铁和维生素K摄入，适度运动改善循环功能但避免碰撞类项目。心理支持对改善患者社会适应能力具有积极意义，建议加入专业患者互助组织获取最新诊疗信息。
