胎儿巨膀胱主要表现为膀胱异常增大，可能伴随羊水过少、胎儿腹部膨隆、泌尿系统发育异常等症状。胎儿巨膀胱通常由尿道梗阻、神经源性膀胱、染色体异常等因素引起，需通过超声检查确诊。
1、膀胱异常增大
胎儿巨膀胱最典型的症状是超声检查显示膀胱体积显著超过正常范围。正常胎儿膀胱在妊娠中期直径一般不超过一定数值，而巨膀胱患儿的膀胱可能持续充盈且无法排空。这种情况往往提示存在下尿路梗阻或膀胱排空功能障碍，需进一步评估泌尿系统结构。
2、羊水过少
由于膀胱排尿功能障碍，胎儿可能无法正常产生尿液，导致羊水量显著减少。羊水过少会影响胎儿肺部发育和肢体活动，严重时可能引起胎儿宫内发育受限。妊娠中期出现的顽固性羊水过少需高度警惕泌尿系统畸形。
3、腹部膨隆
胎儿腹部因巨大膀胱占据盆腔和腹腔空间而呈现异常膨隆状态。在超声下可见明显增大的膀胱压迫其他脏器，可能导致膈肌上抬影响呼吸系统发育。长期膀胱扩张还可能造成膀胱壁肌层变薄和纤维化。
4、泌尿系统异常
常合并肾盂积水、输尿管扩张等上尿路改变。尿道闭锁或狭窄是最常见的梗阻原因，后尿道瓣膜在男性胎儿中较为多见。部分病例可能伴有肾脏发育不良或囊性变，这些改变可能影响胎儿肾功能。
5、其他伴随症状
染色体异常如18三体综合征可能同时存在多种畸形特征。神经源性膀胱可能伴有脊柱裂等神经管缺陷。某些遗传综合征也可能表现为巨膀胱合并四肢畸形、面部特征异常等。
确诊胎儿巨膀胱后，孕妇应定期进行超声监测评估膀胱变化和羊水情况。必要时需进行胎儿染色体检查排除遗传异常。对于严重病例，可考虑胎儿宫内手术干预。出生后需立即评估肾功能和泌尿系统结构，部分患儿可能需要进行导尿或手术治疗。孕期保持均衡营养，避免接触致畸因素，遵医嘱进行产前检查和遗传咨询。
