先天性髌骨脱位主要表现为膝关节疼痛、关节不稳定、步态异常、关节活动受限以及关节肿胀等症状。先天性髌骨脱位可能与髌骨发育异常、韧带松弛、股骨滑车沟浅、创伤性因素以及遗传因素有关。
1、膝关节疼痛
膝关节疼痛是先天性髌骨脱位的常见症状，疼痛多位于髌骨周围或膝关节前侧。患者在行走、上下楼梯或屈膝时疼痛可能加重，休息后疼痛可缓解。疼痛程度因人而异，轻者仅表现为轻微不适，重者可能出现持续性疼痛。先天性髌骨脱位引起的疼痛通常与髌骨轨迹异常、关节软骨磨损或滑膜炎症有关。
2、关节不稳定
关节不稳定表现为膝关节打软腿或突然无力感，患者在行走或站立时可能感觉膝关节突然失控。先天性髌骨脱位患者的髌骨容易向外侧移位，导致膝关节稳定性下降。关节不稳定可能伴随膝关节弹响或卡顿感，严重时可能出现反复脱位。关节不稳定程度与髌骨脱位频率和韧带松弛程度相关。
3、步态异常
步态异常表现为行走时膝关节外翻或内翻，患者可能出现跛行或避痛步态。先天性髌骨脱位患者为减轻疼痛或避免髌骨脱位，可能采取膝关节微屈的行走姿势。长期步态异常可能导致下肢肌肉力量不平衡，进而加重髌骨脱位风险。步态异常在儿童患者中表现更为明显，可能影响正常生长发育。
4、关节活动受限
关节活动受限表现为膝关节屈伸范围减小，患者可能无法完全伸直或屈曲膝关节。先天性髌骨脱位引起的活动受限通常与疼痛、关节肿胀或肌肉痉挛有关。长期活动受限可能导致膝关节周围肌肉萎缩和关节僵硬。关节活动受限程度与髌骨脱位严重程度和病程长短相关。
5、关节肿胀
关节肿胀表现为膝关节周围软组织增厚或积液，可能伴随皮肤发红或皮温升高。先天性髌骨脱位引起的肿胀通常与关节内滑膜刺激或软骨损伤有关。急性脱位后可能出现明显肿胀，慢性脱位患者肿胀程度可能较轻。关节肿胀可能加重膝关节疼痛和活动受限，影响日常活动能力。
先天性髌骨脱位患者应避免剧烈运动和膝关节过度负重活动，可选择游泳、骑自行车等低冲击运动。日常可进行股四头肌等长收缩训练和髋外展肌群强化训练，有助于增强膝关节稳定性。建议穿着合适的鞋子，避免高跟鞋或鞋底过硬的鞋子。控制体重可减轻膝关节负担，降低髌骨脱位风险。若症状持续或加重，应及时就医评估，必要时考虑手术治疗。儿童患者家长应密切关注步态发育情况，定期进行骨科随访。
