小胃肠间质瘤GIST需通过内镜检查、影像学检查、病理活检、免疫组化检测及基因检测确诊。诊断流程主要包括内镜超声、增强CT、组织病理学分析、CD117/DOG-1检测和KIT/PDGFRA基因突变分析。
1、内镜检查：
胃镜或肠镜可直接观察肿瘤位置、大小及形态，结合内镜超声能清晰显示肿瘤浸润深度和周围淋巴结情况。内镜下活检可获取组织样本，但需注意间质瘤位于黏膜下层时取材可能不充分，需结合深层穿刺技术提高检出率。
2、影像学检查：
增强CT是评估肿瘤血供、远处转移的首选方法，典型表现为边界清晰的富血供肿块。MRI对直肠间质瘤显示更优，能鉴别肝转移灶。PET-CT用于检测微小转移灶和评估靶向治疗疗效，但价格较高。
3、病理活检：
通过内镜或穿刺获取的组织需进行HE染色，镜下可见梭形细胞、上皮样细胞或混合型排列。确诊需满足组织学特征结合免疫组化结果，避免与平滑肌瘤、神经鞘瘤等混淆。
4、免疫组化检测：
CD117c-KIT阳性率约95%，DOG-1阳性率98%，是诊断金标准。约5%病例CD117阴性但DOG-1阳性，需补充检测PDGFRA突变。SDHB蛋白缺失提示琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST。
5、基因检测：
KIT基因11号外显子突变占70%，9号外显子突变占10%；PDGFRA D842V突变对伊马替尼耐药。野生型GIST需检测BRAF、NF1或SDH基因突变，指导个体化治疗方案选择。
确诊后建议每3-6个月复查增强CT监测复发。饮食宜选择易消化高蛋白食物，避免辛辣刺激。适度进行散步、太极等低强度运动，术后患者需避免腹部受压动作。出现呕血、黑便或腹痛加剧需立即就医。靶向治疗期间需定期监测肝功能、血常规，避免同时服用圣约翰草等影响药物代谢的草本制剂。
