睾丸萎缩需通过专科检查明确病因，主要包括阴囊超声、性激素检测、精液分析、染色体核型分析和睾丸活检五项核心检查。
1、阴囊超声：
功能主治：1.维生素E是高效抗氧化剂，可使细胞膜免受自由基的伤害，起到保护血管、心脏、乳房、眼睛、皮肤及腺体等器官的作用，可以预防多种慢性疾病，如乳腺癌、心血管疾病、直肠癌等
2.促进蛋白质更新合成，可促进伤口愈合
3.与生殖功能和精子生成有关，可预防流产、不孕症、保养卵巢
4.改善免疫功能，延缓衰老
5.保护红细胞膜，预防溶血性贫血
6.美白祛斑、美发护发、防晒护肤
用法用量：口服。成人，一次1粒，一日2-3次。
高频阴囊超声是首选影像学检查，可精确测量睾丸体积成人正常值12-25ml，评估实质回声是否均匀。超声能鉴别睾丸萎缩与隐睾、鞘膜积液等结构异常，同时检测附睾、精索静脉状况。对于可疑肿瘤或血流异常者，需进一步行彩色多普勒检查。
2、性激素检测：
需检测促卵泡激素FSH、黄体生成素LH、睾酮等指标。原发性睾丸功能减退者FSH/LH显著升高伴睾酮降低，下丘脑-垂体病变则表现为FSH/LH降低。必要时加做抑制素B、抗苗勒管激素AMH评估生精功能。
3、精液分析：
通过精液常规检查评估生育能力，无精子症或严重少弱精症提示生精上皮受损。需注意禁欲2-7天取样，反复检查2-3次以提高准确性。精浆生化检查如果糖、锌可辅助判断梗阻性因素。
4、染色体核型：
克氏综合征47，XXY是青年男性睾丸萎缩常见遗传病因，约占无精症患者的10%。外周血淋巴细胞核型分析可检测性染色体异常，必要时行Y染色体微缺失检测AZFa、AZFb、AZFc区域。
5、睾丸活检：
经皮穿刺或开放活检适用于无精症病因鉴别，通过病理分型区分生精阻滞、唯支持细胞综合征等病变。显微取精术前需通过活检评估精子存在可能性，但需注意出血、感染等并发症风险。
确诊睾丸萎缩后，建议保持阴囊局部透气，避免长时间骑行或高温环境。适量补充锌、维生素E等营养素，规律作息控制体重。根据病因选择激素替代如十一酸睾酮、生精治疗或辅助生殖技术，合并精索静脉曲张者可考虑显微结扎术。定期复查睾丸体积和激素水平，青少年患者需关注第二性征发育情况。
