儿童白内障可通过视力筛查、瞳孔异常观察、眼球震颤检测、家族病史追溯、晶状体混浊检查等方式判断，通常由遗传因素、宫内感染、代谢异常、外伤、先天性发育缺陷等原因引起。
1、视力筛查：
儿童白内障早期表现为视力模糊或畏光，3岁以上儿童可通过标准视力表检测，婴幼儿需采用选择性观看法或视觉诱发电位检查。单眼患病时可能出现代偿性头位偏斜，双眼发病时常伴随眼球追踪能力差。定期眼科检查有助于发现微小晶状体混浊。
2、瞳孔异常：
典型特征为瞳孔区出现白色反光白瞳征，尤其在暗处使用闪光灯拍照时明显。部分病例可见瞳孔形状不规则或对光反应迟钝。需与视网膜母细胞瘤等疾病鉴别，裂隙灯检查可确认晶状体混浊位置及范围。
3、眼球震颤：
先天性白内障患儿常出现钟摆样眼球震颤，多因出生后6个月内视觉刺激不足导致。伴随症状包括斜视、双眼协调障碍等。需通过眼底镜排除视神经病变，全麻下超声检查可测量眼轴长度。
4、遗传因素：
可能与常染色体显性遗传的晶状体蛋白基因突变有关，如CRYAA、CRYBB2基因异常。代谢性疾病如半乳糖血症、低钙血症也可引发，表现为出生后1周内出现乳白色晶状体混浊。基因检测可明确约30%的遗传性病例。
5、发育缺陷：
妊娠期风疹病毒感染是常见病因，晶状体混浊多伴随先天性心脏病、耳聋等症状。早产儿视网膜病变或持续性胎儿血管残留也可能继发白内障。需进行TORCH血清学筛查和心脏超声检查。
确诊后需根据混浊程度选择观察或手术，3岁前是视觉发育关键期，全白内障需在出生后6周内手术。术后需配戴矫正眼镜并进行遮盖疗法，补充DHA和叶黄素有助于视觉发育。建议每日保证2小时户外活动，避免剧烈运动防止人工晶体移位，定期复查眼压和眼底直至青春期。
