Dravet综合征可能由SCN1A基因突变、钠离子通道功能障碍、神经元兴奋性失衡、遗传因素、环境诱因等原因引起。
1、基因突变：
SCN1A基因编码钠离子通道α亚单位，该基因突变导致通道蛋白功能异常，约80%患者检测到此类突变。突变类型包括错义突变、无义突变或剪切位点变异，影响神经元动作电位传导。
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
2、离子通道病：
钠离子通道Nav1.1功能受损会抑制γ-氨基丁酸能中间神经元活动，降低大脑抑制性信号传递。这种电生理紊乱使得神经网络的兴奋与抑制平衡被打破，易诱发异常放电。
3、神经兴奋性：
患者脑内谷氨酸能神经元过度活跃，同时抑制性神经元功能不足，导致皮层和海马区同步化放电阈值降低。这种状态在发热、应激等情况下更易触发癫痫发作。
4、遗传模式：
多数病例为新生突变，少数呈常染色体显性遗传。家族中若有热性惊厥或癫痫病史，后代患病风险增加。部分患者合并其他基因如PCDH19、GABRG2的共突变。
5、环境诱因：
疫苗接种后发热、环境温度骤升、强烈光刺激等均可作为触发因素。这些外界刺激通过改变体温调节中枢功能或直接激活敏感神经元，诱发癫痫持续状态。
患者需保持稳定室温环境，避免桑拿、剧烈运动等致热活动，采用生酮饮食辅助控制发作。定期监测脑电图变化，配合丙戊酸钠、司替戊醇、氯巴占等抗癫痫药物进行规范化治疗。早期进行认知康复训练可改善发育迟缓症状。
